颅锁骨发育不全家系调查与基因分析

摘要：

颅锁骨发育不全(Cleidocrarial dysplasia，CCD，MIM119600)是一种少见的常染色体显性遗传性骨骼畸形综合症，并伴有高外显率和变化的临床表现。发病率约为百万分之一。CCD的确诊依靠X线表现，少部分病例表现为家族性，大部分患者为散发病例。本病的骨病变并不只限于颅骨及锁骨，还可累及其他骨骼系统和牙齿。基于此，本文介绍了颅锁骨发育不全家系调查结果与基因分析情况。

关键词： 颅锁骨发育不全 家系调查 基因分析

作者: 唐小华 徐琦煜 徐学琴 杨学梅 王小青

作者单位: 温州市第二人民医院遗传室

会议类型: 国内会议

会议名称: 2006年浙江省医学会检验医学会议

会议地点: 浙江杭州

会议语种:中文

在线出版日期: 2006-11-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）