427例先天异常儿童细胞遗传学分析
染色体病又称染色体畸变综合征，是人类染色体数目或结构畸变导致的先天性多发畸形、智力低下、生长发育迟缓和皮肤纹理改变。性染色体异常的患者除有上述的特征外，还将出现内、外生殖器异常或畸形的特征。染色体病的发生率约占新生活婴的0.5％～1％，迄今发现的染色体异常已有10000余种。在目前多数遗传病无法治愈的情况下，预防染色体病的发生尤为重要。本文对近四年来我院427例先天异常儿童进行了细胞遗传学分析，为降低出生缺陷的发生率提供科学依据。
先天异常儿童 细胞遗传学 染色体病 染色体畸变综合征 出生缺陷
毛倩倩 鲁莉萍 邹波 张莉超
宁波市妇儿医院检验中心,315012
国内会议
浙江杭州
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2007-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）