糖原贮积病14例临床病理分析
目的：探讨糖原贮积病的临床病理特征。 材料与方法：总结我科糖原贮积病14例,并进行病理形态学、特殊染色及电镜观察。 结果：糖原贮积病14例,其中尸检10例,活检4例,男9例,女5例,年龄1月.11岁。13例以发热、咳嗽、发绀入院,1例主要症状为肌无力。尸检所见,7例肝脏明显增大,表面光滑,色褐带灰黄:5例心脏明显增大。镜下观察,肝、心、肌肉及肾可见糖原贮积。特殊染色,PAS阳性。电镜观察,肝细胞及心肌纤维内可见原纤维样物质沉积,无包膜包绕:肌纤维肌丝之间见大量糖原颗粒聚集。 结论：糖原贮积病为一组少见的遗传代谢病,其病理诊断可根据主要受累器官内糖原沉积并结合电镜观察而得出。
糖原贮积病 遗传代谢病 儿童疾病 病理诊断 临床病理特征
牛会林 张美德
广州市儿童医院病理科 510120
国内会议
杭州
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212-217
2007-10-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）