以黄疸为首发症状中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)一例

摘要：

中链酸基辅酶A脱氢酶缺乏症(MCADD)是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为线粒体脂肪酸的β-氧化异常，并因此出现一系列相应代谢指标异常。在我国目前对该病尚无典型病例及系统研究状况的报道。本文报告一例。

关键词： 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症 遗传性疾病 黄疸 病例分析 儿科

作者: 李甫棒 黄晓磊 陈洁

作者单位: 浙江大学医学院儿童医院

会议类型: 国内会议

会议名称: 2007年第十一届全国儿科病理学术研讨会

会议地点: 杭州

会议语种:中文

页码: 144-146

在线出版日期: 2007-10-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）