先天性成骨不全的影像学诊断

摘要：

胎儿成骨发育不全为一种少见的、严重的先天性骨骼发育障碍性遗传性疾病，又称脆骨病或脆骨一蓝巩膜一耳聋综合征。主要是骨胶原纤维成熟不足，成骨细胞缺乏使骨膜不能正常骨化，长骨长度仍不断增长，使骨干变细更为明显。骨折后断骨端软骨骨化正常进行而骨膜下成骨较差。本文对28例成骨发育不全病例的影像学特点进行回顾性分析，探讨先天性成骨发育不全的影像学表现及诊断价值。

关键词： 先天性成骨不全 影像诊断 骨骼发育障碍 遗传性疾病 脆骨病 成骨细胞

作者: 叶志球 郭庆禄 冯长征 魏北阳 刘永熙 张嫣

作者单位: 广东省妇幼保健院放射科 广州医学院附属广东省妇儿医院 510010

会议类型: 国内会议

会议名称: 2007年全国医学影像(重庆)学术交流会

会议地点: 重庆

会议语种:中文

页码: 20-23

在线出版日期: 2007-05-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）