遗传性肾脏疾病的临床研究现状
遗传病(inherited disease)是指胎儿出生前因染色体结构或数目异常,或基因突变而导致的疾病。遗传病多为先天性疾病(congenital disease),但先天性疾病不一定都是遗传病。遗传病具有先天性、终生性及家族性等特点。通常将遗传性疾病分为三类,即染色体病、单基因遗传病和多基因遗传病,近来将线粒体病和体细胞遗传病也包括在内： 染色体病(chromosome disirder):由于染色体结构和数目异常而导致的遗传性疾病,患病个体多有多发性先天畸形,及生长、发育和智力落后。 单基因遗传病(monogenic disorder):疾病的发生与一对致病基因有关,按孟德尔方式遗传,分为常染色体显性、常染色体隐性、X连锁显性和X连锁隐性4种。 本文结合近年进展以及自己的实践，分别从常见的肾脏病临床症物表现的角度，着重从临床诊断：症御体征、检查、肾脏病理、基因分析等方面介绍几个遗传性肾脏疾病的临床研究现状。
遗传病 肾脏疾病 肾衰竭 血尿 肾小管功能异常 蛋白尿
丁洁
北京大学第一医院儿科
国内会议
长沙
中文
65-66
2007-03-08（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）