中国人遗传性耳聋的预防策略研究
人类基因组计划的完成促进了遗传学与耳科学的紧密联合,在中国针对母系遗传药物性致聋家庭的研究发现线粒体基因A1555G突变是导致药物致聋易感性的遗传基础,是首次报道的中国人致聋基因突变,中国学者在国际上首次报道的mtDNA C1494T突变,证实了A1555G、C1494T引起线粒体基因二级结构变化使与氨基糖甙类抗生素的结合位点暴露而致病的机理.在常染色体显性遗传耳聋的研究中,在夏家辉教授1998年成功克隆GJB3耳聋基因的之后,一组中国人遗传性耳聋基因座位被定位,包括常染色体显性遗传性耳聋DFNA4基因座位、X-连锁隐性遗传性耳聋AUNX1基因座位以及在国际上首次报道的Y-连锁遗传性耳聋-DFNY1基因座.一系列的基础研究表明中国人耳聋的遗传学因素非常强烈,耳聋基因诊断的临床应用已成为实际和迫切的要求。解放军总医院聋病分子诊断中心于2003年成立,其目标就是系统地将耳聋遗传学的研究成果应用于临床实践,建立常规可行的耳聋基因诊断方法,以指导耳聋的诊断、治疗和预防.本文报告基于大规模全国性耳聋分子流行病调查的耳聋基因诊断的临床应用,并讨论其前景展望。
遗传性耳聋 线粒体 基因A1555G突变 药物致聋易感性 基因诊断
戴朴 张昕 袁慧军 杨伟炎 韩东一 刘新 于飞 朱庆文 袁永一 王国建 李琦 韩冰 康东洋
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,解放军总医院耳鼻咽喉研究所,100853
国内会议
首届国际听力障碍预防与康复大会暨中国残疾人康复协会听力语言康复专业委员会第八届学术年会
北京
中文
371-374
2007-04-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）