中国17省市聋校非综合征型耳聋患者GJB2基因突变序列分析

摘要：

目的：分析中国17省市部分NSHI患者GJB2基因的突变序列,为绘制中国NSHI人群GJB2基因的突变图谱奠定基础。 方法：收集北京、河北、黑龙江、吉林、内蒙古、山西、河南、湖北、陕西、甘肃、宁夏、青海、安徽省、江苏、上海、福建、广东、广西等地区聋哑学校1190例NSHI患者及301例正常对照的血样,进行GJB2基因PCR扩增产物测序,检测GJB2基因的序列改变,对GJB2基因的序列改变进行统计。 结果：1190例患者中,共检测到明确致病突变14种.NSHI患者组和对照组之间235delC、299-300delAT、176del 16bp有显著性差异(P＜0.001)。 结论：确定了235delC为中国NSHI人群中GJB2基因最常见的突变方式,其次为299-300delAT、176del16bp,为绘制中国NSHI人群GJB2基因的突变图谱奠定了理论基础。

关键词： 聋哑学校 GJB2基因 非综合征型耳聋 突变序列

作者: 于飞 王国建 袁慧军 杨伟炎 韩东一 戴朴 康东洋 张昕 刘新 朱庆文 袁永一 孙勍 李琦

作者单位: 解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,解放军总医院聋病分子诊断中心,北京,100853

会议类型: 国内会议

会议名称: 首届国际听力障碍预防与康复大会暨中国残疾人康复协会听力语言康复专业委员会第八届学术年会

会议地点: 北京

会议语种:中文

页码: 356-358

在线出版日期: 2007-04-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）