内蒙古赤峰市特教学校耳聋患者SLC26A4基因全序列突变及其相关表型分析
目的：利用基因诊断的方法调查内蒙古赤峰市特教学校非综合征耳聋先证者的常见分子病因,本文着重进行SLC26A4基因全序列突变分析。 方法：调查对象来自赤峰市特教学校非综合征耳聋先证者134名,对照组为中国北方听力正常者100名.所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行SLC26A4基因编码区20个外显子测序,对携带SLC26A4基因突变的先证者行高分辨率颞骨CT检查,发现内耳影像学异常的患者进一步行甲状腺功能及甲状腺B超检查。 结果：134名非综合征耳聋先证者中32人携带SLC26A4基因突变,对其中29人进行颞骨CT检查发现20人内耳影像学异常(前庭水管扩大18人,前庭水管扩大合并其它内耳畸形1人,单纯Mondini畸形1人)；进一步甲状腺B超和甲状腺功能检查发现1名前庭水管扩大的耳聋先证者甲状腺右叶囊性占位,但甲状腺功能正常.其余1 9名患者甲状腺B超和甲状腺功能检查结果均正常或处于临界值。发现SLC26A4基因12种新的变异。 结论：通过对赤峰市特教学校耳聋先证者进行SLC26A4基因全序列筛查结合内耳影像学检查,诊断前庭水管扩大和/或内耳畸形20人,为该校14.93％(20/134)非综合征耳聋学生明确了病因；SLC26A4基因是仅次于GJB2基因(16.42％,22/134)的导致非综合征耳聋的第二位常见病因。新发现的突变及多态丰富了中国人SLC26A4基因突变及多态性图谱,为深入和广泛开展耳聋基因检测提供了理论依据。
特教学校 非综合征耳聋 SLC26A4基因突变 全序列分析 前庭水管扩大 内耳畸形 基因诊断 分子病因
袁永一 戴朴 黄德亮 朱秀辉 朱庆文 康东洋 刘丽贤 滕国春
解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,解放军总医院耳鼻咽喉科研究所,解放军总医院聋病分子诊断中心,100853 内蒙古自治区赤峰市第二医院耳鼻咽喉科,024000 山东省威海市威海澳麦尔基因科技有限公司,264200
国内会议
首届国际听力障碍预防与康复大会暨中国残疾人康复协会听力语言康复专业委员会第八届学术年会
北京
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338-342
2007-04-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）