相同表型不同基因型耳聋夫妇家庭的遗传咨询与指导
目的：利用基因诊断方法分析夫妻同为聋人的耳聋家庭的分子致病机制,为耳聋夫妇提供准确的遗传咨询和指导. 方法：共有3个耳聋家庭参加研究,3对夫妇均为重度到极重度耳聋患者.所有受检患者均采集外周血并提取DNA,进行GJB2、SLC26A4(PDS)基因分析和线粒体DNA(mtDNA)1555位点突变检测。 结果：家庭1,丈夫未携带GJB2、SLC26A4基因和mtDNA A1555G突变,妻子为SLC26A4 IVS7-2A＞G和2168A＞G复合突变,预测后代不论性别100％的可能为SLC26A4基因突变携带者；家庭2,丈夫为GJB2 235delC纯合突变及SLC26A4 IVS7-2A＞G杂合突变；妻子确诊为大前庭水管综合征,但仅检测到SLC26A4 IVS15+5 A＞G一个突变,由于SLC26A4基因突变与大前庭水管综合征和耳蜗畸形有非常密切的关系,因此按理论推断还应有另一突变位点预测后代不论性别50％的可能为大前庭水管患者,50％的可能为SLC26A4基因突变携带者,同时肯定为GJB2基因突变携带者；家庭3,丈夫为mtDNA A1555G突变携带者,妻子未携带GJB2、SLC26A4基因和mtDNA A1555G突变,预测后代因线粒体基因A1555G突变、GJB2基因突变和SLC26A4基因突变所致遗传性耳聋的可能性基本被排除. 结论：耳聋基因诊断可以为耳聋夫妇的遗传咨询和指导提供更加科学准确的理论依据。
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韩冰 翟所强 黄德亮 韩东一 戴朴 王国建 康东洋 张昕 袁永一 朱庆文 金政策 李梅
中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科,聋病分子诊断中心,北京,100853 山东威海澳麦尔基因科技有限公司,威海,264200
国内会议
首届国际听力障碍预防与康复大会暨中国残疾人康复协会听力语言康复专业委员会第八届学术年会
北京
中文
320-324
2007-04-26（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）