亚洲帕金森病患者ATP13A2基因突变分析

摘要：

ATP13A2基因编码溶酶体5型P族ATP酶，最近被发现是常染色体隐性遗传早发帕金森病PARK9的致病基因.目前，全世界共报道了两个家系，其临床特征主要有:青少年起病，亚急性进展，多巴反应性帕金森症状，锥体束征，幻觉，妄想及痴呆.本文论述了为了解该病在亚洲帕金森病患者(主要是日本患者)中的分布情况，笔者进行了ATP13A2基因突变分析.

关键词： 亚洲帕金森病 ATP13A2基因 基因突变

作者: 宁玉萍 服部信孝 船山松 富山弘仁 李元哲

作者单位: 广州市脑科医院 日本顺天堂大学医学部脑内科

会议类型: 国内会议

会议名称: 中国神经科学学会精神神经专业分会第四届全国学术会议暨中华医学遗传学会第七届全国精神病遗传学术会议

会议地点: 河南新乡

会议语种:中文

页码: 82-83

在线出版日期: 2007-08-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）