东北地区正常汉族人群FⅧ基因内含子13(CA)n多态分布的研究
探讨了东北地区正常人群FⅧ基因内含子13的二核苷酸CA重复多态分布,为甲型血友病基因诊断提供依据.应用同位素(α-32P dCTP)掺入的PCR方法检测无遗传关系的个体44人,其中男3人,女41人,总计85条X染色体.检出7种不同长度的等位基因片段(130-150bp),从小到大依次为A,B,C,D,E,F,G,各等位基因频率为:A:0.0235,B:0.7647,C:0.0235,D:0.0471,E:0.0706,F:0.0588,G:0.0118.根据如上检测结果计算可提供信息量(Polymorphihsm Information Contents,PIC)为40.16%,实际检测到的杂合子率为39.02%(16/41).FⅧ基因内含子13(CA)n多态可作为甲型血友病基因诊断的遗传标记.
甲型血友病 FⅧ基因 内含子13 CA重复多态
林长坤 金春莲 王敏 孙开来
中国医科大学遗传教研室,沈阳,110001
国内会议
沈阳
中文
217-219
2001-12-11(万方平台首次上网日期,不代表论文的发表时间)