利用SSCP方法检测一个PJS家系中 STK11基因的突变情况

摘要：

Peutz-Jeghers综合征(PJS)是一种以肠道息肉伴皮肤黏膜黑色素斑为特征的常染色体显性遗传病.本项研究中使用聚合酶链反应一单链构象多态性(polymerase chain reaction-single strand conformation polymorphism,PCR-SSCP)及DNA直接测序的方法,对一个PJS家系中的六名成员STK11基因的1～8外显子进行了研究,以发现此家系中STK11基因突变的特点,并推测其可能导致的编码蛋白质结构域的变化,为进一步研究PJS分子病理基础提供信息.

关键词： 黑斑息肉综合征 STK11基因 聚合酶链反应 单链构象多态性 Peutz-Jeghers综合征

作者: 孙迪 董凌月 丁茜 戴书萍 赵彦艳 毕达克

作者单位: 中国医科大学医学遗传学教研室,沈阳,110001 本溪钢铁有限责任公司总医院儿科,本溪,117000

会议类型: 国内会议

会议名称: 2001年辽宁省首届学术年会暨第四届青年学术年会

会议地点: 沈阳

会议语种:中文

页码: 107-111

在线出版日期: 2001-12-11（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）