唐氏筛查组合方案,中国该如何选择?
唐氏综合征(Down Syndrome,DS)又称为先天愚型或21三体综合征.是由21号染色体三体引起的先天畸形,也是智力低下最常见的遗传性病因,占先天智力障碍的50％.占整个新生儿染色体病的90％.在美国,其发病率为9.2‰.在我国按每年2千万新生儿出生计算,约2.5万个DS患儿出生.患者存活时间长,且无生活自理能力或生活自理能力差,目前也无有效的治疗手段.因此,对国家、社会、家庭造成了巨大的负担.通过产前筛查的方法预防DS患儿的出生有着重大的意义.目前产前筛查的方法主要包括:年龄筛查、血液生化筛查、超声筛查.唐氏综合征筛查一般分为孕早期(妊娠1～3个月)及孕中期筛查(妊娠4～6个月).根据国际标准,如筛查阳性者建议羊水胎儿染色体检查以明确诊断,确诊21三体综合征要引产者,以24周前为期限.本文介绍 唐氏综合征的母体血清学筛查和B超筛查。
唐氏综合征 先天畸形 遗传性病因 产前筛查 血清学筛查 B超
程蔚蔚
上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院
国内会议
上海
中文
65-68
2007-06-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）