长QT综合征从基因到临床
1995年美国Keating研究组划时代性地确定了长QT综合征(LQTs)与心脏离子通道基因突变直接相关,开始了心律失常基因机制研究新纪元.至今明确至少有12个离子通道基因的突变可引起心律失常,包括钾通道基因KCNQ1、KCNE1、HERG、KCNE2和KCNJ2,钠通道基因SCN5A ,钙释放通道基因RYR2,贮钙蛋白2基因(Casequestrin2,CASQ2)，锚蛋白B基因(Ankyrin-B)”8”,起搏电流通道基因HCN4和联接蛋白基因(Connexin40).明确的心律失常类型包括LQT1型7型、Brugada综合征、特发性心室颤动(简称室颤)、病窦综合征、房-室阻滞、婴儿猝死综合征、儿茶酚胺性多形性室性心动过速(简称室速)(家族性多形性室速)、致心律失常性右室发育不良、家族性心房颤动(简称房颤)、短QT综合征等一系列的离子通道基因异常所致的心律失常,己统称为离子通道病.2004年10月1日Keating研究组Splawski等又报导了L-型钙离子通道基因(CaV1.2)突变所致的多器官异常及心律失常综合征,被命名为”Timothy综合征”,按次序命名该征为长QT综合征8型.为紧密联系临床,本文以临床病症为序对LQTs加以概述,对LQT8进行单独概述。
心律失常 长QT综合征 基因突变 钾通道基因 临床病症 基因多态性
浦介麟
中国协和医科大学阜外心血管病医院心律失常诊治中心、病理与生理实验中心,北京,100037
国内会议
江苏苏州
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56-62
2006-04-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）