先天性小睑裂综合征一家系的基因诊断
小睑裂综合征(blepharophimosis-ptosis-epicanthus inversus sydrome,BPES)为一常染色体显性遗传病,具有完全外显性,发病率为万分之一.典型表现为睑裂狭小、上睑下垂、倒转型内眦赘皮,部分患者还常伴有智力低下、生长障碍等.可分为两个临床类型,Ⅰ型:眼睑畸形伴女性患者卵巢功能早衰(premature ovarian failure,POF)导致不育,Ⅱ型:仅有眼睑畸形. 近年来研究者们通过连锁分析、定位克隆及定位分析将致病基因定位于3q23区域,该区域的FOXL2为主要的突变基因,国内外现已报道BPES病人FOXL2基因的多个突变位点的多种突变,包括碱基缺失、插入、置换等.本研究对2例临床确诊的Ⅱ型BPES患者及其家系进行FOXL2基因突变分析。
先天性小睑裂综合征 基因诊断 常染色体 显性遗传病 眼睑畸形 基因突变
林立新 唐胜建 王小柯
山东烟台毓璜顶医院烧伤整形外科
国内会议
广州
中文
254-255
2007-03-22（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）