孕妇血浆中胎儿DNA在产前诊断中的应用研究
随着产前诊断技术的日益更新与推广,建立在传统的羊膜穿刺和绒毛吸取术基础上的产前细胞遗传学诊断虽然准确率高,但其操作的有创性,可导致宫内感染、流产、死胎等妊娠不良.因而寻找一种可靠的非侵入性产前诊断方法成为当前急需解决的问题. 从孕妇外周血中分离胎儿细胞一直是遗传病无创性产前诊断的主要思路.然而胎儿细胞的富集效率低和过高的母体背景影响了其特异性等位基因的检测,使其在临床上的广泛应用受到限制.1997年,Lo等首次在母体血循环中发现游离胎儿DNA,证实母体血浆中的DNA是胎儿和母体DNA的嵌合物,平均每毫升血浆含25.4个基因组的胎儿DNA(167.64pg),且其浓度在孕妇血浆总DNA中所占比例较高.随后又有一些学者相继证实了母体循环中游离胎儿DNA的存在”2-3”,这一发现为非侵入性产前诊断开辟了新途径.本研究拟采用QIAamp Blood DNA midi kit从孕妇血浆中提取胎儿游离DNA,并采用两种方法对其进行检测,现将结果报告。
孕妇血浆 胎儿DNA 产前诊断 血浆DNA检测
汤冬玲 周新 李霞 赵磊 郭清莲 刘芳
武汉大学中南医院基因诊断中心,430071
国内会议
贵阳
中文
46-48
2006-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）