Fabry病诊治进展
Fabry病(MIM 301500)为一较少见的通过X连锁隐性方式遗传的溶酶体蓄积病,系因溶酶体α-半乳糖苷酶A(催化从神经酰胺三己糖苷末端分离半乳糖的过程)活性缺陷导致先天性鞘糖脂代谢异常而在体内(肾脏、皮肤、角膜及心脏等部位)异常堆积致病,可累及皮肤、肾脏、心脏、神经系统等,临床表现多样.Fabry病属于单基因病,α-半乳糖苷酶A蛋白的编码基因位于Xq22.1,大小为12Kb,由7个外显子组成. Fabry病在男性新生儿中发病率估计为1/40000-1/110000,但由于缺乏特异性临床表现,目前缺乏完善的筛查体系,尤其在国内Fabry病的漏误诊率相当高.Fabry临床表现多样,但多为非特异性表现,故临床易漏、误诊.来自美国的调查显示,Fabry病患者的平均生存期较对照组短15-20年,从症状出现至确诊的平均间隔在男性患者为13.7年,女性则长达16.3年,诊断被延误＞20年者多见.由于致病基因位于X染色体,男性携带致病基因者为半合子,临床较重,女性则均为杂合子,临床表现一般较男性为轻.该病主要包括两种表现型:(1)经典型:患者酶活性完全缺失,临床包括心脏、肾脏、皮肤、眼、神经系统等多系统受累,典型表现为幼年或成年后出现的发作性肢端烧灼样疼痛、坐浴区皮疹(血管角质瘤)、少汗、眼损害及肾损害(蛋白尿和进行性肾功能下降),患者多于30-50岁进展至终末期肾功能衰竭,很多病人死于心脑血管并发症.女性杂合子一般临床症状较轻,但也可有与男性患者同样严重的临床表现;(2)轻型:患者酶活性为部分下降,临床则往往限于心脏受累,可表现为不明原因的左心室肥厚.
Fabry病 先天性鞘糖脂代谢异常 发病率 隐性方式
陈楠
上海交通大学医学院附属瑞金医院肾内科,200025
国内会议
厦门
中文
226-227
2006-11-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）