新生儿非综合征型听力损失GJB2基因的突变分析
先天性听力损失是一种较为常见的出生缺陷.其发病率是1/1000,其中50﹪以上属于遗传性聋.30﹪的患者伴有其它症状,称综合征型耳聋,70﹪只表现为单纯性耳聋,称非综合征型耳聋.目前已经克隆了30多个耳聋相关基因(http://www.uia.ac.be/dnalab/hhh/),其中最重要的是编码缝隙连接蛋白26的GJB2基因.通过大群体的新生儿普遍听力筛查,我院筛查中的发病率是5.9‰.排除明显的孕产期高危致聋因素及部分综合征型耳聋患者,80﹪患儿表现为非综合征型听力损失.对筛查出的20例双耳重度-极重度非综合征型听力损失患儿和50例听力正常人群,采用PCR扩增和基因测序等技术进行了耳聋相关基因GJB2的突变检测.现作一报道.
新生儿 听力损失 GJB2基因 耳科
史桂芝 宫露霞 聂文英 林倩 相丽丽 戚以胜
250001,济南市妇幼保健院
国内会议
济南
中文
49-50
2005-05-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）