大肠肿瘤错配修复缺陷与APC基因突变的关系
该文就错配修复基因突变表型－复制差错（ＲＥＲ）与ＡＰＣ突变的相关性进行研究。在１１５例Ｎｏｎ－ＦＡＰ大肠肿瘤中，由ＩＶＳＰ检出ＡＰＣ突变病例７６例（ＲＥＲ阳性２９例，阴性４７例）。研究发现：两型肿瘤具有相似的ＡＰＣ突变率（５６℅和７５℅）和分布；但有明显不同的突变谱，ＲＥＲ阳性易发生移码突变（７０℅和４７℅，Ｐ＜０．０５），且多发生在单或双碱基重复序列（５７℅和１９℅，Ｐ＜０．０１）；尤其Ａ（ｎ）处（４９℅和１１℅，Ｐ＜０．０１）。结果表明：ＲＥＲ阳性与ＲＥＲ阴性肿瘤的形成有共同的ＡＰＣ途径，ＲＥＲ反映的遗传不稳定早于ＡＰＣ突变。该研究对认识大肠肿瘤的最早期分子改变进而早期诊断有重要意义。
mRNA差异显示 Mal基因 人食管癌 基因表达
黄建 Malcolm Dunlop
医科大学附属第二医院 MRC爱丁堡人类遗传学研究所
国内会议
北京
中文
228～232
1998-08-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）