线粒体功能异常造成的遗传性视神经病变
1988年Wallance等首次报道了母系遗传疾病--Leber遗传性视神经疾病(Leber”shereditaryopticneuropathy,LHON)的线粒体DNA(mitochondrialDNA,mtDNA)位点突变,即以胞浆传递的线粒体异常来解释该病.2000年发现显性视神经萎缩(dominantopticatrophy,DOA)即Kier”s视神经病变与一种由核基因OPA1编码的定向于线粒体的蛋白质有关.同时,研究表明视神经高度依赖于线粒体功能.因此,从mtDNA到核基因组,线粒体在决定视神经病变或视网膜神经节细胞(retinalganglioncell,RGC)凋亡中起主要作用.本文对此进行了研究.
线粒体 功能异常 遗传性视神经病变 遗传疾病
王慧博 韦企平 孙艳红
北京中医药大学东方医院,100078
国内会议
北京
中文
132-135
2005-10-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）