β-地中海贫血与先天性软骨发育不全诊断性基因芯片的构建

摘要：

本文对β-地中海贫血与先天性软骨发育不全诊断性基因芯片的构建进行了研究。文章以p一地中海贫血和先天性软骨发肴不全最常见的突变点为主要检测目标，使制作出来的芯片能够诊断70％的p一地中海贫血和95％的先天性软骨发育不全。建立了同时诊断两种遗传病的基因诊断技术，为产前诊断先天遗传性疾病、控制出生缺陷提供了技术支持。

关键词： 新生儿贫血 软骨发育 儿科诊断 基因芯片

作者: 胡章雪 李力 周元国 李华强 顾大勇 易萍

作者单位: 第三军医大学大坪医院野战外科研究所,儿科,重庆,400042 第三军医大学大坪医院野战外科研究所,妇产科,重庆,400042 第三军医大学大坪医院野战外科研究所,第七研究室,重庆,400042

会议类型: 国内会议

会议名称: 2006年全国儿科热点研讨会

会议地点: 杭州

会议语种:中文

页码: 87-88

在线出版日期: 2006-04-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）