citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症

摘要：

本文对citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症进行了探讨。文章指出，新生儿黄疽临床常见，但遇到黄疽持久不退且有肝功能损害者应想到citrin缺乏。若伴有高血氨和高乳酸血症，同时AFP明显增高，则应从速作血样MS-MS和尿样UP-GC-MS等相关检测，尽早作出NICCD的临床诊断，以便采取针对性措施早期治疗，改善患儿预后。

关键词： 小儿黄疸 胆汁淤积 遗传代谢

作者: 宋元宗 郝虎 牛饲美晴 柳国胜 肖昕 佐伯武顿 小林圭子 王自能

作者单位: 暨南大学附属第一医院儿科,广东,广州,510632 日本鹿儿岛大学分子代谢和生化遗传学系,日本,鹿儿岛,890-8544 暨南大学医学院妇产科教研室,广东,广州,510632

会议类型: 国内会议

会议名称: 2006年全国儿科热点研讨会

会议地点: 杭州

会议语种:中文

页码: 48-50

在线出版日期: 2006-04-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）