串联质谱技术在遗传性代谢病诊断中的应用

摘要：

本文对串联质谱技术在遗传性代谢病诊断中的应用进行了介绍。文章围绕MS/MS的基本原理及特点、串联质谱技术的临床应用、串联质谱技术在新生儿筛查中应用等进行了论述。

关键词： 小儿代谢病 遗传性疾病 质谱诊断

作者: 顾学范

作者单位: 上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,上海,200092

会议类型: 国内会议

会议名称: 2006年全国儿科热点研讨会

会议地点: 杭州

会议语种:中文

页码: 45-47

在线出版日期: 2006-04-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）