苯丙酮尿症的研究进展

摘要：

本文对先天性氨基酸代谢障碍中苯丙酮尿症的研究进展进行了介绍。文章围绕苯丙酮尿症的临床分类、高苯丙氨酸血症的实验室检查、治疗要点、高苯丙氨酸导致脑损伤的机制进行了论述。

关键词： 小儿代谢病 苯丙酮尿症 遗传性疾病 新生儿筛查

作者: 顾学范

作者单位: 上海交通大学医学院附属新华医院,上海市儿科医学研究所,上海,200092

会议类型: 国内会议

会议名称: 2006年全国儿科热点研讨会

会议地点: 杭州

会议语种:中文

页码: 43-44

在线出版日期: 2006-04-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）