Rett综合征2例报告

摘要：

本文对二例Rett综合征进行了报告。文章阐述了诊断过程并指出，过去研究认为Rett综合征为X连锁显性遗传，但近来一些研究认为该病也可能系母系遗传，存在多种组织线粒体结构及功能异常，且在散发性的RTT患儿证明存在线粒体DNA点突变。

关键词： 儿童精神病 医学诊断 基因分析

作者: 戚晓昆 王湘庆 钱海蓉 屈素清

作者单位: 海军总医院神经内科

会议类型: 国内会议

会议名称: 2004年北京地区神经内科学术年会

会议地点: 北京

会议语种:中文

页码: 124-125

在线出版日期: 2004-05-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）