PC-1基因K121Q变异与2型糖尿病的关系
胰岛素抵抗(IR)是2型糖尿病发生过程中的一个重要因素,并且与肥胖、高血压、冠脉粥样硬化等疾病密切相关.近年来,浆细胞膜糖蛋白(Plasma cell membrane glycoprotein-1,PC-1)基因与胰岛素抵抗及2型糖尿病的关系引起人们关注.PC-1为Ⅱ类跨膜糖蛋白,在细胞中定位于浆膜和内质网.人PC-1基因位于6q22-6q23,有25个外显子.报道证实PC-1可在多种组织如骨胳肌、肾脏、脂肪中表达.目前认为PC-1可抑制胰岛素受体酪氨酸激酶活性,减弱胰岛素的生物学作用,因而是2型糖尿病的候选基因之一.在PC-1基因的编码区有多个SNP位点,基中第四外显子K121Q多态性被认为与胰岛素抵抗相关<””1-4”>,文献报道其121Q等位基因有更强的对胰岛素受体下游信号及胰岛素功能的抑制作用.但在其与2型糖尿病的群体相关性研究中,不同人种结果不一<””5,6”>.因此我们计划采用聚合酶链式反应-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP) 、DNA测序等技术检测PC-1基因编码区K121Q多态性在上海地区汉族人群中分布情况,同时用PCR-SS-CP筛查该区域其它可能与2型糖尿病发生有关的SNPs位点.
PC-1基因 K121Q变异 2型糖尿病 浆细胞膜糖蛋白 胰岛素抵抗
于永春 李智 李晶华 滕小洪 汪纯 赵敏
同济大学附属铁路医院中心实验室
国内会议
第二届世界华人临床生化和检验医学大会暨第六届全国检验医学学术会议
南京
中文
234-235
2004-06-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）