CTLA-4-318和+49位基因多态性与中国人自身免疫性肝病的易感性相关
自身免疫性肝炎(autoimmune hepatitis,AIH)和原发性胆汁性肝硬化(Primary biliary cirrhosis,PBC)均是由免疫介导的病因不明性慢性肝脏炎症性疾病,遗传因素在两种疾病的发生、发展中均起重要的作用.已明确HLA DRB1*0301、DRB1*0401(高加索人种)和DRB1*0405(中国人)为AIH的易感基因<””1,2”>;HLA DRw8和C4A-Q0等位基因则与PBC相关,HIA DRB1*0801-DQA1*0401-DQB1*0402可作为PBC疾病进展的标志<””3”>.此外,IL-1、TNF-α和维生素D受体基因多态性也与AIH、PBC相关<””3,4”>.然而,上述基因既不为AIH或PBC所必需,也不足以引起AIH或PBC发病.细胞毒性T淋巴细胞相关抗原-4(CTLA-4)与CD28为同源家族成员,共同参与调节T淋巴细胞的活性.CTLA-4仅表达于激活的T细胞表面,与抗原提呈细胞表面的B7分子结合抑制激活的T细胞增殖、细胞因子产生,以达到下调免疫反应的作用.如果B7-CD28/CTLA-4信号途径被阻断,则改变T细胞反应、导致自身免疫病<””5”>.许多研究显示CTLA-4的几个基因多态性与数种自身免疫病的易感性相关,例如 Graves”s病、胰岛素依赖性糖尿病<””6,7”>.然而,CTLA-4启动子-318和外显子1区+49位基因多态性与类风湿性关节炎、多发性硬化症和AIH的相关性因人种不同而异<””8-14”>.在本研究中,我们分析了CTLA-4启动子-318和外显子1区+49位基因多态性与中国人AIH、PBC的相关性,并与正常献血员作比较.
CTLA-4 基因多态性 自身免疫性肝病 易感性 遗传因素 T淋巴细胞相关抗原-4 自身免疫病<””5”>
范列英 仲人前 屠小卿 陈曲波 朱烨 周琳 刘海英 孔宪涛
第二军医大学附属长征医院
国内会议
第二届世界华人临床生化和检验医学大会暨第六届全国检验医学学术会议
南京
中文
198-199
2004-06-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）