毛干线粒体DNA基因分析的应用研究
胜线粒体是细胞核外的遗传装置,是细胞中除核以外唯一含有DNA的细胞器.线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)为双链环状分子,除D环(displacement loop)以外,相邻基因排列紧密,几乎不含内含子,mtDNA基因的任何异常突变都会引起细胞氧化磷酸化过程(oxidative phosphorylation,OXPHOS)障碍,直接影响细胞的呼吸和能量代谢,累及脑、心、骨骼肌、肾脏和内分泌腺从而导致相应的遗传病,并与衰老以及多种退行性疾病有关<””1”>.直接进行mtDNA基因分析是目前确诊线粒体遗传病的主要手段,而全血是基因分析时最常用的标本来源,但血红蛋白降解产物可抑制PCR反应<””2”>,且血液采集是一种创伤性的方法,需要专业技术人员操作并配备合格的采血器具,婴幼儿和不合作患者较难接受.另外,血标本的存放时间不宜过长,否则影响DNA的提取效率.相比之下,毛干的采集简单易行,在室温条件下可以长期保存,故在进行mtDNA分析中具有较高的应用价值.为充分利用毛干进行mtDNA分析,我们以D环上的高变区Ⅰ(HVⅠ区)为分析片段,建立了一种准确、简便的mtDNA基因分析方法.
毛干线粒体 DNA基因分析 线粒体遗传病
李霞 周新 郭清莲 刘芳 郑芳
武汉大学中南医院检验科
国内会议
第二届世界华人临床生化和检验医学大会暨第六届全国检验医学学术会议
南京
中文
189-191
2004-06-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）