两个遗传性凝血因子XI缺陷症家系F11基因突变分析

摘要：

凝血因子XI(FXI)是内源凝血途径中的酶原之一,在高分子量激肽原(HMWK)的作用下,它可被凝血酶激活,促进凝血过程的发生,另外由于FXI还可促进凝血酶激活的纤溶抑制物(TAFI)的产生,从而可以稳定已经形成的凝血块.遗传性FXI缺陷症是一种相对少见的遗传性出血性疾病,国外统计的发生率为1/500000~1000000,但国内报道尚不多,现将我们发现的两个家系予以报道.

关键词： 遗传性凝血因子 XI缺陷症家系 基因突变 遗传性出血性疾病

作者: 武文漫 丁秋兰 王学锋 傅启华 王文斌 周荣富 谢爽 胡翊群 沈志祥 王鸿利 王振义

作者单位: 上海第二医科大学附属瑞金医院;上海血液学研究所

会议类型: 国内会议

会议名称: 第二届世界华人临床生化和检验医学大会暨第六届全国检验医学学术会议

会议地点: 南京

会议语种:中文

页码: 138-139

在线出版日期: 2004-06-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）