β地中海贫血常见基因型与临床特点的关系
β地中海贫血为南方地区高发遗传性疾病,主要由位于11p(15.5)β基因突变而引发<””1”>,突变类型多达100多种,具有高度的异质性,严重危害人类健康及生存质量.因此,我院在1997年率先在江西地区对β地中海贫血患儿及父母进行了基因诊断并开展了产前诊断.经过多年的研究,了解了江西地区β地中海贫血基因突变类型及结构比,通过比较几种不同的常见基因型临床资料,试图了解基因型与临床表现的关系.
β地中海贫血 常见基因型 β基因突变 基因诊断 产前诊断 基因突变类型 临床表现
周红平 饶兆英 罗桂英 毛江洪 曾毓华
江西省儿童医院
国内会议
第二届世界华人临床生化和检验医学大会暨第六届全国检验医学学术会议
南京
中文
117-118
2004-06-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）