一新的GNAS1基因突变导致的假性甲旁减(PHP)Ia型的研究——附一家系报道

摘要：

本研究通过该院门诊发现两例具有AHO的特征性表现,临床上诊断为PHP Ia 的患者(为亲兄弟)着手,对其家系成员进行收集并进行遗传学分析,研究编码Gsa蛋白的GNAS1基因突变类型,以期在遗传学上证明其类型.

关键词： 遗传性骨营养不良症 基因突变 甲状旁腺机能减退

作者: 孙立昊 张帆 戴亚丽 赵红燕 刘建民 顾丽群 卢东晖 蓝薇 崔斌 宁光

作者单位: 上海市内分泌代谢病临床中心,上海第二医科大学瑞金医院内分泌代谢科,上海市内分泌代谢病研究所 北京大学深圳医院内分泌科

会议类型: 国内会议

会议名称: 第三次全国骨质疏松和骨矿盐疾病学术会议

会议地点: 杭州

会议语种:中文

页码: 65-66

在线出版日期: 2004-11-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）