alpha-synuclein基因微卫星多态与帕金森病的相关分析
1996年Polymeropoulos等人通过对一个意大利PD家族的研究发现了α-synclein基因,其基因突变可使氨基酸序列发生改变,从而导致了α-synclein基因产物由α螺旋结构向β折叠片层的改变,参与了蛋白质由可溶状态到淀粉样斑的沉积,在PD发病中α-synclein基因突变加速了蛋白沉积<””3,4”>.以前研究较多的PD相关α-synclein基因突变为G209A和G88C,而在该基因启动子中还有一个二碱基重复微卫星多态位点,信息量大,而且对该位点是否是PD易患因子这一问题说法的研究目前并不一致.为了研究α-synclein基因是否是上海部分汉族PD散发患者的易患基因,我们选取了这个二碱基重复微卫星多态位点,采取扩增片段长度多态性(Amp-FLP)技术和微卫星荧光标记-半自动基因分型技术对其多态分型,并作相关分析.
微卫星多态 帕金森病 氨基酸序列 扩增片段长度多态性 微卫星荧光标记
郝怡鑫 沈茜 谢惠君 徐玲 汤国梅
第二军医大学长海医院实验诊断科、神经内科 复旦大学遗传学研究所国家重点遗传工程实验室
国内会议
第二届世界华人临床生化和检验医学大会暨第六届全国检验医学学术会议
南京
中文
387-388
2004-06-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）