脊髓小脑变性3型的研究进展
Machado-Joseph病(MJD)又称脊髓小脑变性3型(spinocerebellar ataxia 3,SCA3),是临床上较为常见的一种脊髓小脑变性.作为神经系统变性疾病之一,该病与阿尔茨海默病(AD),帕金病病(PD)及亨廷顿病(HD)同为神经退行性疾病.脊髓小脑变性是一组以进行性共济失调为临床特征的疾病,在它们的编码蛋白中均含有一个共同特征,即带有一个由突变的CAG重复碱基编码的延长的多聚谷氨酰胺(expanded polyglutamin)片段.在正常人群中,这个片段的谷氨酰胺(glutamini)数目一般小于30,而在病人中一般则大于40.至今已明确有9个疾病属多聚谷氨酰胺病.多聚谷氨酰疾病的研究得到了研究者们的极大兴趣和重视,也获得了极大的发展.本文将主要简介多聚谷氨酰胺病中的MJD(脊髓小脑变性3型)的研究进展.
脊髓小脑变性 神经退行性疾病 多聚谷氨酰胺病 致病基因 编码蛋白 神经生物学
王光辉
中国科学技术大学生命科学学院神经生物学和生物物理学系
国内会议
广州
中文
602-606
2004-03-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）