雌激素受体基因SNPs与乳腺癌关系的研究
目的:了解雌激素受体α基因(Estrogen receptoragene,ESR1)的单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymor-phisms,SNPs)与乳腺癌的关系.方法:运用生物信息学的方法构建ESR1基因的SNPs连锁不平衡(Linkage Disequilibrium,LD)图,通过聚合酶链反应(Polymerase Chain Rection,PCR)和限制性片段长度多态性分析(Restriction Fragment Length Polymorphisms,RFLP)的方法检测了193例中国汉族女性乳腺癌患者和171例正常女性对照ESR1基因上三个SNPs位点的基因型,以SPSS11.0和Unphased软件进行病例对照关联分析.结果:Xbal位点A、G等位基因在病例组和对照组分布差异有显著性(P<0.05).RS2077647位点与RS2234693位点构成的单倍型频率在病例组和对照组分布差异有显著性(P<0.05=.RS2077647位点与患者年龄、肿瘤大小、PR表达相关,XbaI位点与患者有无远处转移相关(P<0.05).结论:XabI位点与乳腺癌发病高度相关;RS2077647、RS2234693本身可能不是决定乳腺癌易感的SNPs位点,但其构成的单倍型可能是携带乳腺癌的抗性位点.RS2077647、XbaI位点尚与乳腺癌患者的部分临床病理特征相关.支持ESR1基因是乳腺癌发病的易感基因.
乳腺癌 雌激素受体基因 单核苷酸 多态性
张凤春 徐迎春 林玉梅
上海第二医科大学附属仁济医院肿瘤科 吉林大学中日联谊医院血液肿瘤科
国内会议
昆明
中文
287-292
2004-04-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）