出血性疾病分子诊断研究进展
出血难止与血栓形成分别是遗传性凝血、抗凝因子缺陷症的共同临床特征,其发病是由于凝血或抗凝因子基因缺陷所致.本文对百余个遗传性凝血因子(无纤维蛋白原血症、凝血酶原、因子Ⅴ、因子Ⅶ、因子Ⅷ、血管性血友病因子、因子Ⅸ、因子Ⅹ、因子Ⅺ和因子ⅩⅢ)及抗凝因子(抗凝血酶、蛋白C、蛋白S和因子V Leiden突变)缺陷症家系进行表型检查和基因分析,以利阐明疾病的分子发病机制并进行遗传咨询.
出血性疾病 分子诊断 遗传性凝血 抗凝因子缺陷症 遗传性凝血因子 抗凝因子 表型检查 基因分析 分子发病机制
王鸿利 王学锋 丁秋兰 刘湘帆 傅启华 武文漫 段宝华 王文斌 方怡 王振义
上海第二医科大学附属瑞金医院上海血液学研究所
国内会议
大连
中文
79-97
2004-08-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）