先天性厚甲症Ⅱ型患者家系基因突变的研究

摘要：

先天性厚甲症为一组常染色体显性遗传病,根据临床表现,可分为四型,本文报道一先天性原甲症Ⅱ型家系,并对其基因突变进行分析研究

关键词： 先天性厚甲症 基因突变 错义突变

作者: 冯义国 任小蓉 肖生祥 刘安 潘敏 王文强

作者单位: 西安交通大学第二医院皮肤科 延安大学医学院医学遗传学研究室

会议类型: 国内会议

会议名称: 中国中西医结合皮肤性病学术会议

会议地点: 苏州

会议语种:中文

页码: 97-101

在线出版日期: 2002-03-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）