中国人Wilson病ATP7B基因Arg778Leu/Gln点突变与临床表型、中医证型之间的相关性研究

摘要：

Wilson病(WD)是一种常染色体隐性遗传性疾病,致病基因突变致铜代谢障碍而发病.随着WD基因ATP7B被克隆后,目前国内已报道了中国人WD患者的基因突变点较多.因ATP7B基因突变点的不同,致ATP7B基因产物ATP7B酶的结构及功能发生不同的改变,导致WD患者的发病年龄、铜生化检查、首发症状及中医证型亦不同.本实验探求中国人ATP7B基因的高频突变位点Arg778Leu/Gln与临床表型、中医证型之间的相关性.

关键词： Wilson病 ATP7B基因 Arg778Leu/Gln点 中医证型 基因突变

作者: 杨斌 杨任民

作者单位: 安徽中医学院神经病学研究所(安徽)

会议类型: 国内会议

会议名称: 第四次全国中西医结合神经系统疾病学术讨论会

会议地点: 杭州

会议语种:中文

页码: 134-136

在线出版日期: 2002-05-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）