Alport综合征诊断进展

摘要：

Alport综合征(AS),又称遗传性肾炎,是一由基因突变引起组成基底膜框架结构的IV型胶原异常所致的遗传性疾病,临床可累及多个脏器,肾、眼、耳为其中最常累及的脏器,故此病也称”眼-耳-肾综合征”.随着对AS发病机制研究的日渐深入和临床越来越多的病例积累,人们认识到AS并非以往认为的罕见,其发生率在遗传性肾脏疾病中仅次于多囊肾.

关键词： 遗传性肾炎 综合症 基因诊断 病理检查

作者: 潘晓霞

作者单位: 上海第二医科大学附属瑞金医院肾内科

会议类型: 国内会议

会议名称: 中华医学会肾脏病学分会第六次全国学术会议

会议地点: 上海

会议语种:中文

页码: 139-142

在线出版日期: 2002-09-13（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）