先天性肾上腺皮质增生症的新生儿筛查

摘要：

先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是皮质醇合成过程中，某些必须酶缺陷，合成受阻而引起的一组疾病。该病使新生儿生长发育受损，严重时可危及生命。血液中17α羟孕酮(17α－OHP)的检测是该病筛查和诊断指标之一。作者应用时间分辨荧光免疫(DELFIA)在非选择新生儿中筛查17α－OHP，检出新生儿CAH一例，经临床及其它血液检查已被确诊。

关键词： 新生儿疾病筛查 先天性肾上腺皮质增生症 代谢病

作者: 孙亦俊 张谨 张汝帆

作者单位: 南京市妇幼保健院

会议类型: 国内会议

会议名称: 第一届全国新生儿筛查学术交流会

会议地点: 贵阳

会议语种:中文

页码: 78～80

在线出版日期: 1999-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）