苯丙酮尿症诊治初探

摘要：

苯丙酮尿症(PKU)是由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏而致遗传性代谢病，患儿苯丙氨酸(phe)含量增高，影响脑组织发育，导致智力下降，“白痴”是典型特征，智力落后，皮肤白，毛发黄，脑性瘫痪。早期干期可改变其预后，防治并发症。该院从1998年开始应用细菌抑制法筛查新生儿，诊断1例，外面就诊2例，应用美国Phenyl-free奶粉，通过饮食疗法，患儿取得满意效果。

关键词： 苯丙酮尿症 新生儿疾病 饮食疗法

作者: 徐发亮

作者单位: 青海省妇幼保健院

会议类型: 国内会议

会议名称: 第一届全国新生儿筛查学术交流会

会议地点: 贵阳

会议语种:中文

页码: 63～65

在线出版日期: 1999-09-01（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）