性染色体非整倍体异常性疾病在新生儿期进行人群筛查的可行性分析
染色体疾病是儿童常见遗传性疾病，染色体异常分为染色体非整倍体异常和染色体结构异常，部分染色体非整倍体异常性疾病特别是性染色体非整倍体异常性疾病在儿童时期往往无明显的症状，目前的产前筛查及产前诊断技术的运用情况不能完全阻止患有此类疾病的患儿出生。在新生儿期通过人群普查发现性染色体非整体异常性疾病对疾病的早期干预及家庭的和谐有重要意义，但是目前临床没有常规开展此类疾病的筛查。新生儿脐血染色体非整倍体筛查技术是常规染色体核型分析技术的简化方案，该方法廉价、简单、有效、便于基层区县级妇幼保健院开展，可以用于对新生儿性染色体非整倍体疾病进行人群普查。
性染色体非整倍体异常 染色体非整倍体筛查技术 脐带血
丁旭锋 马铁梁 唐志安 胡玉清 朱志英 马年娣
宜兴市妇幼保健院 江苏无锡214200 宜兴市人民医院 江苏无锡214200
国内会议
珠海
中文
317-319
2018-05-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）