线粒体脑肌病29例临床特点分析
目的:分析线粒体脑肌病(ME)的临床表现和辅助检查结果,为该病的诊断与鉴别诊断提供依据. 方法:回顾性分析29例ME患者的临床表现,寻找ME相对特异性的症状组合.分析各项辅助检查结果(血和脑脊液的乳酸水平、脑电图、肌电图、神经影像、肌肉活检和基因检测)对于ME诊断的意义. 结果:(1)本组患者最常见的临床表现依次为:癫痫、头痛、发作性无力等.(2)血空腹乳酸或运动后乳酸升高24例(82.8％);22例患者行脑脊液检查,其中蛋白升高12例(54.5％),乳酸升高8例(36.4％).(3)29例患者的头颅MRI显示颞叶受累26例(89.7％),枕叶受累23例(79.3％),顶叶受累23例(79.3％),额叶受累6例(20.7％),小脑受累2例(6.9％).头颅磁共振波谱成像(MRS)检查16例,病灶区均见明显乳酸峰,NAA峰下降.(4)22例患者行肌肉活检,有阳性发现的共14例(63.6％).9例患者行基因检查,6例(66.7％)发现线粒体DNA3242位点A＞G突变. 结论:ME为一种具有特殊影像学及病理表现的疾病,临床表现复杂多样,易误诊,应引起临床医师的重视.肌肉活检及基因检测可为最终确诊提供重要的依据.
线粒体脑肌病 病理特征 影像学诊断
邢海辉
南京市高淳中医院,南京 江苏,211300
国内会议
中国中医药研究促进会脑病学分会成立大会暨全国首届中医脑病大师论坛与学术交流大会
河南开封
中文
547-550
2016-11-18（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）