神经遗传病基因致病性突变的分析方法
近年来,由于二代测序技术的普及,很多以前难以确定的、遗传异质性强的疾病(ALS、CMT、HSP、SCA、LGMD)的致病突变位点得到了确认,弄清了其致病基因的病理性突变位点,为临床诊断和遗传咨询提供了十分有用的信息.当得到所检测的基因分析报告，不管是错义突变、无义突变、移码突变，还是缺失、重复突变，首先应上网查询该突变是否被报告过，其临床表现是否与自己的病例相似。如果是，则可确定该突变是引起自己病例的病理性突变。如果没有被报道过（新突变），要检测该突变在该家系中有无共分离现象，若是无义突变（插入、缺失、重复），在该家系是中共分离的，有症状的患者均有该突变，无症状的无该突变，在正常人群中无该突变，则基本上可以认为该突变是一病理性突变。如果是错义突变，一方面要分析该错义突变在该家系中有无共分离现象，还要在正常人群中排除基因多态性改变，同时还应分析该错义突变是否引起特殊的氨基酸改变，是否引起蛋白结构的改变，是否引起蛋白功能的改变，同时，还应进行动物模型研究，以证实该错义突变是一个病理性突变。
神经遗传病 基因检测 病理性突变
张成
中山大学附属第一医院神经科
国内会议
第五届中国中西医结合学会神经科专业委员会第十二次全国中西医结合神经科学术年会
兰州
中文
313-314
2016-05-28（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）