环氧化酶-2基因多态性与肿瘤遗传易感性研究进展
环氧化酶-2基因的遗传变异如单核苷酸多态性(Single Nucleotide Polymorphisms,SNPs)可能导致基因功能或其活性改变,从而使得不同个体COX-2表达水平及其对肿瘤的易感性不同.因此,COX-2 SNPs与肿瘤易感性的关系已成为近年来肿瘤病因学研究的热点.近年来国内外众多研究通过大量关于COX-2 SNPs与肿瘤易感性相关的病例对照研究,包括肺癌,食管癌,胃癌,肝癌,胰腺癌等,表明COX-2 SNPs与多个肿瘤的易感性相关.现对COX-2 SNPs与肿瘤遗传易感性的关系进行综述. 本文就国内外学者对COX-2基因多态性与肿瘤遗传易感性的关系的研究进行了综述。可以看到，COX-2 SNPs与多种肿瘤的易感性相关，如肺癌、食管癌、肝癌、乳腺癌等，但研究结果不尽相同，可能原因如下：①不恰当的研究设计，统计把握度不够，如非随机抽样、样本量有限、未知的混杂因素都可能影响研究结果；②不同国家地区、不同种族、不同民族的基因频率可能存在差异；③暴露因素不同也可能引起不同类型的DNA损伤改变；④基因—基因、基因—环境的相互作用都会影响结果；⑤由于COX-2多态性位点较多，测定某位点有一定盲目性，研究覆盖面狭窄，而且单个位点的作用可能是微小的，现倾向于若干个多态位点进行联合分析，如单体型分析，是目前比较有效的方法。 因此，COX-2基因多态影响其功能的具体机制以及COX-2基因多态与肿瘤易感性的关系，还需要：①科学的实验设计、操作；②多中心研究合作；③大量数据资料的对比分析研究，恰当的分析方法；④对最新实验技术和基因学当前研究成果的应用，不断测定多个基因位点，反复加以证实。随着肿瘤易感性基因的不断发现和研究的深入，将会在预测肿瘤高危人群和判断肿瘤易感个体方面起重要作用，为个体化治疗提供依据，而且也会对肿瘤的预防、诊断和治疗提供帮助。
恶性肿瘤 环氧化酶-2基因 遗传易感性 基因多态性
高婷花 钱晓萍 刘宝瑞
南京大学医学院附属鼓楼医院肿瘤中心暨南京大学临床肿瘤研究所
国内会议
北京
中文
517-521
2011-08-04（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）