一耳硬化症家系的COL1A1基因突变分析
目的 对一耳硬化症(otosclerosis)家系进行Ⅰ型胶原α1链蛋白基因(COL1A1)基因突变筛查,以确定其遗传方式及可能致病基因。方法收集此耳硬化症家系资料,抽取其成员外周静脉血,提取基因组DNA,PCR扩增,纯化后直接测序,测序结果与Gene Bank中相应基因的正常序列对比寻找突变位点,不同组别基因突变率数据采用SPSS卡方检验。结果该中国汉族耳硬化家系遗传方式为常染色体显性遗传,相关COL1A1基因3 ” UTR区发现GCCC缺失,该突变国内外目前尚未见报道。结论COL1A1基因突变所导致的成骨不全可能是该家系的致病原因。
耳硬化家系 COL1A1 基因突变
艾斌 叶胜难
福建医科大学附属第一医院耳鼻咽喉科
国内会议
江西井冈山
中文
116-122
2012-11-02（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）