先天性肾上腺皮质增生症的临床诊治进展
先天性肾上腺皮质增生症是一组常染色体隐性遗传性疾病由编码皮质激素合成酶的基因异常致肾上腺皮质类固醇合成障碍所引起。CAH的诊断应根据临床表现，化验和基因分析，经典型21羟化酶缺陷症的治疗，采用糖皮质激素和盐皮质激素治疗。总之，目前有关CAH的诊断治疗尚缺乏标准化的指南，临床工作中医务工作者需要提高对不典型CAH的认识，在高危人群中发现非经典型CAH；基因诊断应逐渐推广，变为常规诊断指标，尤其是在产前诊断的应用和非典型病例的诊。CAH的诊断与治疗需要内分泌科、儿科，妇产科、泌尿外科等多科室的通力合作，并通过循证医学的证据来进一步规范化。
先天性肾上腺皮质增生症 病理机制 基因诊断 临床治疗
陆召麟
中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院内分泌科 卫生部内分泌重点实验室
国内会议
北京
中文
55-56
2009-06-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）