21-羟化酶缺陷症分子遗传学研究

摘要：

21-羟化酶缺陷症(21-OHD)占先天性肾上腺皮质增生症(CAH)的90～95％，北京协和医院近年来进行了210HD患者基因突变检测、产前基因诊断，以及雄激素过多症患者筛查非经典型21OHD等方面的研究，分析了不同类型21-OHD患者基因型特点、基因型和临床表型，阐述了21-OHD的产前基因诊断，同时对雄激素过多症女性ACTH兴奋试验联合基因诊断筛查非经典型21OHD进行了研究。

关键词： 21-羟化酶缺陷症 病理机制 基因诊断 分子遗传学

作者: 陶红 张波 陆召麟 孙梅励 聂敏 卢琳

作者单位: 首都医科大学附属北京安贞医院 卫生部中日友好医院 中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院内分泌科,卫生部内分泌重点实验室

会议类型: 国内会议

会议名称: 第一届协和临床内分泌代谢论坛

会议地点: 北京

会议语种:中文

页码: 63-64

在线出版日期: 2009-06-20（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）