146例永久性性听力损失患儿聋病基因检测结果分析

摘要：

　　目的 通过对146例永久性听力损失儿童常见耳聋易感基因突变的检测,探讨山东地区永久性听力损失患儿中GJB2、SLC26A4和mtDNA A1555G基因的突变情况.方法 收集2007年1月至2009年7月转诊至本中心、经至少6个月随访确诊为单耳和/或双耳轻度～极重度永久性听力损失儿童共146例,其中男77例,女69例；初诊年龄6w～10岁,中位数为18 m.采集其静脉血并提取其DNA,经PCR扩增,采用限制酶切和直接测序技术对GJB2、SLC26A4和线粒体mtDNAA1555G三种耳聋感基因突变热点进行检测.除听力学评估外,所有患儿均接受医学评估和高分辨率颞骨CT扫描.

作者: 林倩 聂文英 相丽丽 李应会 李慧

作者单位: 济南市妇幼保健院济南市新生儿听力筛查康复中心 济南 250001

会议类型: 国内会议

会议名称: 第八次全国听力学及嗓音言语医学暨第五次全国人工听觉技术学术会议

会议地点: 南宁

会议语种:中文

页码: 47-47

在线出版日期: 2012-06-21（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）