不育男性伴有Y染色体长臂缺失及不分离
目的：报告1例Y染色体长臂缺失合并不分离嵌合体的男性不育病人. 方法：进行常规染色体核型分析,荧光原位杂交以确定患者核型。进行PCR-STSs检测以确定Y染色体的断裂点。并对患者睾丸进行活检. 结果：细胞遗传学和FISH证实患者核型为45,X/46,Xdel(Y)/47,Xdel(Y)del(Y)。分别占27％,68％,5％。C带显示患者Yq12全部丢失.PCR-STSs检测AZFa存在,AZFb,和AZFc区域全部丢失,断裂点。位于sY88 and sY95之间,sY88以下。睾丸病理显示精曲小管中只有支持细胞,没有生精细胞.未见卵巢组织. 结论：患者无精子征、睾丸体积小与病理结果一致,其原因是由于Yq11.2的缺失.
Y染色体不分离 嵌合体 无精子因子 无精子症 男性不育 染色体核型分析 细胞遗传学
崔英霞 夏欣一 史轶超 郝丽君 王国洪 潘连军 姚兵 黄宇烽
南京军区南京总医院解放军临床检验医学研究所临床中心实验科,南京,中国,210002
国内会议
南宁
中文
214-216
2007-09-07（万方平台首次上网日期，不代表论文的发表时间）